Cancer mamar

Cancerul mamar este cea mai frecventă neoplazie malignă la femei, dar poate apărea și la bărbați. Prognosticul depinde în mare măsură de diagnosticul precoce, de subtipul biologic și de stadiul bolii. Evaluarea completă include examen clinic, imagistică, biopsie și profilare histopatologică și moleculară, pentru alegerea tratamentului optim.

Considerații generale

✔ Definiție și importanță clinică

• Neoplazie malignă a sânului
• Poate apărea atât la femei, cât și la bărbați
• Diagnostic precoce = șanse crescute de vindecare
• Tratamentul este individualizat după profilul tumoral
• Management multidisciplinar

✔ Clasificare și codificare ICD-11

Cancer mamar → [2C60–2C6Z]

• Carcinom ductal invaziv
• Carcinom lobular invaziv
• Carcinom ductal in situ (DCIS)
• Alte tipuri histologice rare
• Neoplasme mamare neprecizate

✔ Fiziopatologie și mecanisme

• Transformare malignă a epiteliului ductal sau lobular
• Invazie locală și diseminare limfatică sau hematogenă
• Profil biologic determinat de receptorii hormonali și HER2
• Unele tumori au mutații germinale predispozante
• Evoluția depinde de subtipul molecular

✔ Epidemiologie și populații afectate

• Cel mai frecvent cancer la femei
• Incidența crește odată cu vârsta
• Poate apărea și la bărbați
• Prognostic excelent în formele depistate precoce
• Mortalitatea a scăzut prin screening și terapii moderne

✔ Spectru clinic

• Nodul mamar nedureros
• Modificări cutanate sau mamelonare
• Adenopatii axilare
• Secreție mamelonară patologică
• Descoperire la mamografie de screening

✔ Factori de risc și populații vulnerabile

• Sex feminin
• Vârsta înaintată
• Istoric familial de cancer mamar sau ovarian
• Mutații germinale BRCA1/2, PALB2 și alte gene predispozante
• Expunere hormonală prelungită, obezitate și consum de alcool

✔ Puncte esențiale

• Orice nodul mamar nou necesită evaluare imagistică și clinică
• Biopsia stabilește diagnosticul definitiv
• Tratamentul depinde de subtipul biologic și stadiu
• Screeningul reduce mortalitatea prin cancer mamar
• Supraviețuirea este foarte bună în formele diagnosticate precoce

Simptome și diagnostic

✔ Debut și evoluție

• Debut frecvent asimptomatic
• Nodul descoperit accidental sau la screening
• Evoluție lentă sau agresivă, în funcție de subtip
• Uneori debut prin adenopatie axilară
• Rareori debut prin metastaze

✔ Manifestări clinice

• Nodul mamar dur, neregulat și persistent
• Retracția mamelonului
• Modificări cutanate („coajă de portocală”)
• Secreție mamelonară sanguinolentă
• Adenopatie axilară

✔ Semne de severitate („red flags”)

• Creștere rapidă a tumorii
• Ulcerație cutanată
• Edem rapid al sânului cu aspect în „coajă de portocală”
• Dispnee sau dureri osoase sugestive pentru metastaze
• Semne neurologice sugestive pentru metastaze cerebrale

✔ Examen clinic

• Inspecția bilaterală a sânilor
• Palparea sistematică a sânilor
• Examinarea axilelor și regiunii supraclaviculare
• Evaluarea modificărilor cutanate
• Examinarea mamelonului

✔ Analize uzuale

• Hemoleucogramă
• Funcție hepatică și renală
• Fosfatază alcalină, calciu ionic, albumină serică și LDH când există suspiciune de boală avansată
• CA 15-3 și CEA doar în boala metastatică documentată, nu ca screening
• Alte analize în funcție de tratament

✔ Teste specifice

• Mamografie digitală
• Ecografie mamară
• RMN mamar în indicații selectate
• Biopsie cu ac gros (core-biopsie)
• Examen histopatologic și imunohistochimic

✔ Diagnostic diferențial

• Fibroadenom
• Chist mamar
• Necroză grasă
• Mastită acută sau abces mamar
• Carcinom mamar inflamator în caz de eșec al tratamentului antibiotic

✔ Abordare practică

• Diagnosticul de certitudine necesită biopsie cu ac gros sau biopsie chirurgicală; puncția aspirativă cu ac fin nu este suficientă pentru stabilirea completă a diagnosticului și profilului biologic
• Examenul histopatologic trebuie să specifice statusul ER, PR, HER2 și Ki-67; HER2 2+ este echivoc și necesită testare ISH/FISH pentru confirmarea amplificării
• Tumorile mamare sunt clasificate în subtipuri biologice precum luminal A, luminal B, HER2-pozitiv și triplu negativ, fiecare având prognostic și conduită terapeutică diferite
• Mamografia și ecografia sunt investigațiile de bază; RMN-ul mamar este rezervat situațiilor selectate, precum evaluarea extensiei locale, sânul dens sau purtătoarele de mutații genetice
• Orice secreție mamelonară spontană, unilaterală, persistentă și hematică necesită evaluare imagistică și, dacă este indicat, biopsie

Tratament și prevenție

✔ Principii generale

• Tratament individualizat
• Decizie multidisciplinară
• Chirurgia reprezintă tratamentul principal în formele localizate
• Terapii sistemice adaptate profilului biologic
• Monitorizare pe termen lung

✔ Măsuri la domiciliu

• Respectarea tratamentului prescris
• Menținerea activității fizice adaptate
• Alimentație echilibrată
• Îngrijirea membrului ipsilateral după chirurgie axilară
• Evitarea recoltării de sânge, măsurării tensiunii arteriale și injecțiilor în brațul afectat când există risc de limfedem

✔ Monitorizare

• Consult oncologic periodic
• Mamografie conform recomandării
• Monitorizarea toxicităților tratamentului
• Evaluarea recidivei
• Monitorizarea sănătății osoase când este indicată

✔ Indicații de internare

• Complicații postoperatorii
• Neutropenie febrilă
• Complicații ale chimioterapiei
• Compresie medulară metastatică
• Hipercalcemie severă

✔ Tratament etiologic

• Chirurgie conservatoare sau mastectomie
• Biopsia ganglionului santinelă sau limfadenectomie axilară când este indicată
• Radioterapie
• Chimioterapie, inclusiv neoadjuvantă în subtipuri selectate
• Hormonoterapie, terapii anti-HER2, inhibitori CDK4/6 și alte terapii sistemice moderne

✔ Prevenție individuală

• Screening mamografic conform vârstei și riscului individual
• La risc mediu, screeningul se discută individualizat de la 40–50 ani și se recomandă frecvent între 50–74 ani la interval de 1–2 ani
• La purtătoarele BRCA1/2 sau PALB2, supravegherea poate include RMN mamar anual de la 25–30 ani și mamografie anuală de la 30 ani
• Menținerea unei greutăți normale, activitate fizică regulată și limitarea consumului de alcool
• Consiliere genetică la persoanele cu risc crescut

✔ Măsuri de sănătate publică

• Programe de screening organizat
• Acces la mamografie de calitate
• Centre specializate de senologie
• Diagnostic precoce
• Educație privind autoobservarea sânilor

✔ Grupuri speciale

• Femei cu mutații BRCA1/BRCA2/PALB2
• Cancer mamar la bărbat
• Gravide cu cancer mamar
• Paciente tinere
• Paciente vârstnice cu comorbidități

Situații speciale și prognostic

✔ Practică clinică

• Chimioterapia neoadjuvantă este indicată frecvent în tumorile HER2-pozitive și triplu negative local avansate și permite evaluarea răspunsului patologic complet
• Înaintea tratamentului anti-HER2 sau cu antracicline este necesară evaluarea FEVS prin ecocardiografie și reevaluare periodică, frecvent la aproximativ 3 luni pe durata tratamentului
• Terapia endocrină include Tamoxifen la premenopauză și inhibitori de aromatază la postmenopauză; inhibitorii CDK4/6 pot fi utilizați în forme luminale selectate cu risc crescut sau boală avansată
• Cancerul mamar în sarcină necesită echipă multidisciplinară; chimioterapia este evitată în trimestrul I, trastuzumab este contraindicat în sarcină, iar chirurgia poate fi posibilă cu precauții specifice
• Cancerul mamar la bărbat este rar, apare frecvent ca nodul retroareolar și se asociază relativ frecvent cu mutații BRCA2, necesitând consiliere genetică

✔ Coinfecții și comorbidități

• Obezitate
• Osteoporoză în timpul hormonoterapiei
• Boală cardiovasculară
• Diabet zaharat
• Limfedem

✔ Erori frecvente de evitat

• Amânarea biopsiei unui nodul suspect
• Interpretarea exclusiv imagistică fără confirmare histologică
• Omiterea profilului imunohistochimic complet
• Neglijarea consilierii genetice la pacientele eligibile
• Lipsa monitorizării FEVS, DEXA și toxicităților cardiace sau osoase

✔ Follow-up

• Supravegherea urmărește depistarea recidivei, monitorizarea efectelor adverse și identificarea complicațiilor tardive ale tratamentului
• Durerea osoasă persistentă, dispneea nou instalată, cefaleea progresivă sau deficitul neurologic necesită evaluare pentru metastaze
• Markerii tumorali CA 15-3 și CEA nu sunt recomandați pentru screeningul sau urmărirea de rutină a pacientelor asimptomatice
• Inhibitorii de aromatază pot accelera pierderea osoasă; DEXA, vitamina D, calciul, bisfosfonații sau denosumab se iau în calcul în funcție de riscul fracturar
• Stilul de viață sănătos și activitatea fizică regulată reduc riscul de recidivă și îmbunătățesc supraviețuirea globală a pacientelor

✔ Prognostic

• Excelent în formele depistate precoce
• Variabil în funcție de subtipul biologic
• Îmbunătățit semnificativ prin terapiile moderne
• Depinde de stadiu și răspunsul terapeutic
• Diagnosticul precoce crește șansele de vindecare

✔ Mesaj cheie pentru pacienți

• Orice nodul mamar nou sau modificare persistentă a sânului necesită evaluare medicală.
• Mamografia și biopsia permit diagnosticul precoce și alegerea tratamentului optim.
• Cancerul mamar este o boală tratabilă, iar șansele de vindecare sunt foarte mari când este depistat în stadii incipiente.
• Respectarea monitorizării și a tratamentului recomandat este esențială.
• Persoanele cu risc familial crescut trebuie să beneficieze de consiliere genetică și programe speciale de supraveghere.

➡️ Programează un consult la NeuroHope sau mergi de urgență la cel mai apropiat spital dacă apar dificultăți respiratorii severe, deficit neurologic nou, durere osoasă intensă cu suspiciune de fractură, febră în timpul chimioterapiei sau complicații acute ale tratamentului.