Considerații generale
✔ Ce este:
• Leucemia mieloblastică acută (LMA) este un cancer hematologic caracterizat prin proliferarea necontrolată a mieloblaştilor (celule precursoare ale liniei mieloide)
• Afectează în special adulții, mai ales peste 60 de ani
• Progresia este rapidă, necesitând diagnostic și tratament urgent
✔ Reține că:
• LMA determină înlocuirea măduvei hematopoietice normale cu celule maligne
• Duce la pancitopenie (anemie, neutropenie, trombocitopenie)
• Are mai multe subtipuri, cu implicații diferite în tratament și prognostic
✔ Clasificare (OMS / FAB):
• Clasificare FAB (M0–M7) – în funcție de tipul de celulă mieloidă implicat
• Clasificare OMS – include anomalii genetice, status post chimioterapie, mielodisplazii etc.
• Exemple:
• LMA cu mutație FLT3, NPM1, CEBPA
• LMA secundară după sindroame mielodisplazice
✔ Epidemiologie:
• Incidență crescută la vârsta adultă (vârsta medie: 65 ani)
• Mai rară la copii
• Ușor mai frecventă la sexul masculin
✔ Fiziopatologie – pe scurt:
• Mutatii genetice → blocarea diferențierii mieloblastului → acumulare de celule imature în măduvă și sânge
• Inhibarea producției normale de celule hematopoietice
• Infiltrare în alte organe (ficat, splină, gingii, SNC – în unele forme)
✔ Importanța medicală:
• Fără tratament, evoluția este rapid fatală
• Prognosticul depinde de tipul citogenetic/molecular și de vârsta pacientului
• Tratamentul intensiv poate duce la remisiune completă, mai ales la pacienții tineri
Simptome și diagnostic
✔ Debutul clinic:
• Debut acut sau subacut, uneori confundat cu infecții sau sindroame de oboseală cronică
• Simptome generale: oboseală intensă, slăbiciune, paloare, febră, transpirații nocturne
• Semne legate de pancitopenie:
• Anemie – dispnee, astenie, amețeli
• Trombocitopenie – sângerări gingivale, echimoze, menometroragii
• Neutropenie – infecții recurente, febră persistentă
• Dureri osoase sau sensibilitate medulară (mai ales la copii)
• Hipertrofie gingivală, leucemide cutanate (în subtipuri particulare – ex: M4, M5)
• Infiltrare SNC – rară, dar posibilă
✔ Examen obiectiv:
• Semne de sângerare sau infecție activă
• Adenopatii sau hepatosplenomegalie (mai rar decât în LLA)
• Examinare ORL și neurologică – dacă există suspiciune de infiltrare extramedulară
✔ Investigații de laborator:
• Hemogramă completă:
• Leucocitoză, leucopenie sau valori normale
• Prezența mieloblaştilor în sângele periferic
• Anemie, trombocitopenie
• Frotiu de sânge periferic: mieloblaşti, Auer rods (caracteristici pentru LMA)
• Aspirat medular + biopsie: confirmă diagnosticul (>20% mieloblaşti)
• Citometrie în flux: imunofenotipare specifică liniei mieloide
• Analize citogenetice și moleculare: detectează mutații cu valoare prognostică (ex: FLT3, NPM1, CEBPA)
• Teste suplimentare: LDH crescut, uricemie crescută, coagulare (pentru excluderea CID)
✔ Diagnostic diferențial:
• Alte leucemii acute (LLA)
• Sindroame mielodisplazice
• Infecții virale cu aspect hemato-oncologic (EBV, CMV)
• Aplazii medulare sau pancitopenii toxice
Tratament și prevenție
✔ Tratamentul leucemiei mieloblastice acute:
• Spitalizare imediată într-un centru specializat de hematologie-oncologie
• Chimioterapie intensivă în două faze:
• Inducție a remisiunii – de obicei cu cytarabină + antraciclină
• Consolidare – cure suplimentare pentru eradicarea bolii reziduale
• Transplant alogenic de celule stem hematopoietice:
• Indicat în forme cu risc citogenetic/molecular crescut sau recădere
• Tratament suportiv:
• Transfuzii de sânge și trombocite
• Antibiotice și antifungice în cazul neutropeniei febrile
• Prevenirea sindromului de liză tumorală (hidratare, allopurinol)
✔ Monitorizare și urmărire:
• Evaluare regulată a bolii reziduale minime (MRD)
• Repetarea aspiratului medular după inducție și în timpul consolidării
• Monitorizare pentru complicații hematologice, infecțioase și metabolice
✔ Prevenție:
• Nu există măsuri preventive primare specifice
• Evitarea expunerii la radiații, substanțe toxice (benzen, citostatice), unde este posibil
• Consiliere genetică – pentru cazuri familiale rare
✔ Reține:
• LMA este o urgență hematologică ce necesită intervenție imediată
• Prognosticul variază în funcție de profilul molecular și citogenetic al pacientului
• Remisiunea completă este posibilă, mai ales la pacienții tineri și fără comorbidități
➡ Dacă prezinți oboseală extremă, infecții repetate sau sângerări neobișnuite, programează un consult hematologic la NeuroHope. Diagnosticarea precoce salvează vieți.
