Considerații generale

✔ Ce este:

• Boală neurodegenerativă rară, cauzată de prioni
• Afectează rapid creierul, ducând la demență progresivă, tulburări motorii și de comportament
• Forme: sporadică (cea mai frecventă), genetică, iatrogenă, variantă (legată de encefalopatia spongiformă bovină)

✔ Reține că:

• Boala este fatală în aproape toate cazurile, cu evoluție rapidă (luni)
• Nu există tratament curativ, doar suportiv
• Diagnosticul se bazează pe criterii clinice și investigații specifice

✔ Clasificare (forme principale):

• Sporadică – cea mai comună (~85% din cazuri)
• Genetică – determinată de mutații în gena PRNP
• Iatrogenă – transmisă accidental prin proceduri medicale (ex. transplant cornee, electrozi cerebrali)
• Variantă – asociată consumului de carne contaminată (encefalopatia spongiformă bovină)

✔ Epidemiologie:

• Incidență: ~1–2 cazuri / milion / an
• Afectează în special persoane cu vârsta între 55–75 ani (forma sporadică)
• Cazuri rare, dar extrem de grave

✔ Fiziopatologie – pe scurt:

• Prionii sunt proteine anormale care determină plierea incorectă a proteinelor normale din creier
• Aceasta duce la degenerescență neuronală rapidă, vacuolizare (aspect spongios) și moarte celulară
• Nu există răspuns imun specific – infecția este „invizibilă” pentru sistemul imunitar

✔ Importanța medicală:

• Diagnosticul precoce este esențial pentru gestionarea simptomelor și consilierea familiei
• Necesită excluderea altor forme de demență rapid progresivă
• Boala are implicații importante în siguranța procedurilor medicale (sterilizare, transplant etc.)

Simptome și diagnostic

✔ Simptome frecvente:

• Demență rapid progresivă – alterarea memoriei, confuzie, dezorientare
• Tulburări de mers și echilibru – ataxie, instabilitate
• Mioclonii – contracții musculare involuntare, frecvente
• Tulburări vizuale – vedere dublă, halucinații vizuale
• Afasie, tulburări de comportament, insomnie severă
• Evoluție rapidă spre stupor, comă și deces în luni

✔ Semne clinice posibile:

• Reflexe anormale, hiperreflexie
• Mutism akinetic în stadiile avansate
• Semne neurologice difuze și nespecifice la debut

✔ Investigații utile:

• IRM cerebral – modificări în cortex sau ganglionii bazali (semnal FLAIR/DWI anormal)
• EEG – modele tipice de unde trifazice (nu apar în toate cazurile)
• LCR – proteina 14-3-3, tau crescut, RT-QuIC (specific pentru prioni)
• PET cerebral – hipometabolism regional
• Test genetic PRNP – în cazurile suspectate de formă ereditară

✔ Diagnostic diferențial:

• Alte demențe cu evoluție rapidă (ex: Alzheimer atipic, demență vasculară, encefalite autoimune)
• Encefalopatie metabolică/toxică
• Leucoencefalopatii virale (HIV, JC virus)
• Tumori cerebrale rapide sau limfoame ale SNC

✔ De ce contează diagnosticul precoce:

• Permite consilierea pacientului și familiei
• Evită investigații și tratamente inutile
• Important pentru măsuri de prevenție în proceduri medicale (ex. neurochirurgie, transplant)
• Contribuie la datele epidemiologice și monitorizarea cazurilor suspecte

Tratament și prevenție

✔ Obiectivele tratamentului:

• Nu există tratament curativ – obiectivul este ameliorarea simptomelor și asigurarea confortului pacientului
• Îngrijire paliativă și suport emoțional pentru pacient și familie
• Evitarea intervențiilor medicale inutile sau invazive în fazele avansate

✔ Tratament medicamentos (simptomatic):

• Clonazepam sau valproat – pentru controlul miocloniilor
• Antidepresive – în formele cu simptome afective severe
• Antipsihotice – doar la nevoie, cu prudență (risc de agravare a simptomelor neurologice)
• Medicație de susținere: analgezice, sedative ușoare, agenți pentru insomnie

✔ Tratament non-medicamentos:

• Îngrijire paliativă multidisciplinară (neurologie, psihologie, geriatrie)
• Suport nutrițional și hidratare asistată, după caz
• Fizioterapie pasivă pentru menținerea confortului
• Asistență psihologică pentru familie

✔ Măsuri de prevenție primară:

• Nu există vaccin sau profilaxie disponibilă
• Evitarea expunerii la țesuturi cerebrale contaminate (neurochirurgie, transplanturi)
• Respectarea protocoalelor stricte de sterilizare a instrumentarului medical în zonele de risc
• Monitorizarea persoanelor cu istoric familial de boală prionică (forme ereditare)

✔ Măsuri de prevenție secundară:

• Raportarea cazurilor suspecte către autoritățile de sănătate publică
• Evitarea reutilizării echipamentelor invazive în neurologie/neurochirurgie fără sterilizare adecvată

✔ Rolul pacientului:

• Urmărire medicală regulată, în echipe de îngrijire paliativă
• Comunicare deschisă cu familia și medicii asupra dorințelor privind îngrijirea finală
• Respectarea indicațiilor privind siguranța altor persoane (ex. evitarea donării de sânge/organe)

✔ Mesaj cheie:

Boala Creutzfeldt–Jakob este o afecțiune neurodegenerativă rară, dar fatală. Diagnosticul precoce permite îngrijire adecvată și măsuri de siguranță. Consultă medicul neurolog la primele semne de demență rapid progresivă sau mioclonii inexplicabile.

➡ Programează un consult specializat la NeuroHope dacă observi simptome neurologice neobișnuite și rapide.