Considerații generale

✔ Ce sunt:

• Grup de boli neurodegenerative rare, cauzate de prioni – proteine anormale care induc degenerarea sistemului nervos
• Exemple includ: insomnie fatală familială (FFI), boala Gerstmann–Sträussler–Scheinker (GSS), Kuru, forme ereditare sau sporadice de boală prionică
• Se caracterizează prin demență rapid progresivă, tulburări motorii, tulburări ale somnului și moarte inevitabilă

✔ Reține că:

• Sunt boli rare, cu progresie rapidă și fără tratament curativ
• Diagnostic dificil, confirmarea fiind adesea post-mortem
• Necesită îngrijire paliativă și consiliere genetică în formele ereditare

✔ Clasificarea encefalopatiilor prionice:

• Sporadice – cele mai frecvente (ex: boala Creutzfeldt–Jakob)
• Erditare – asociate cu mutații ale genei PRNP
• Dobândite – prin expunere la țesuturi nervoase contaminate (ex: Kuru, variante iatrogene)

✔ Epidemiologie:

• Incidență foarte redusă (<2 cazuri/milion locuitori/an)
• Afectează predominant persoane între 40–75 ani
• Unele forme sunt transmise autosomal dominant (ex: FFI, GSS)

✔ Fiziopatologie – pe scurt:

• Prionii anormali induc plieri greșite ale proteinelor normale
• Acumularea acestora duce la leziuni cerebrale spongiforme, pierderea neuronilor, glioză
• Rezultatul: declin cognitiv rapid, mioclonii, tulburări ale echilibrului și somnului, coma

✔ Importanța medicală:

• Diagnostic precoce = excluderea altor cauze reversibile de demență rapidă
• Izolarea cazurilor suspecte în situații de risc (ex: neurochirurgie)
• Informarea corectă a familiei și suport psihologic

Simptome și diagnostic

✔ Simptome frecvente:

• Demență rapid progresivă
• Mioclonii (spasme musculare involuntare)
• Tulburări de mers și echilibru
• Ataxie
• Tulburări vizuale sau halucinații
• Insomnie refractară (în formele de tip FFI)
• Modificări de personalitate, apatie, confuzie
• Convulsii (în stadii avansate)

✔ Semne clinice posibile:

• Rigiditate musculară
• Reflexe anormale
• Tulburări extrapiramidale (tremor, bradikinezie)
• Mutism akinetoic în fazele terminale

✔ Semne de alarmă:

• Demență instalată brusc la un adult tânăr sau de vârstă medie
• Mioclonii generalizate inexplicabile
• Tablou neurologic progresiv rapid, fără răspuns la tratamente uzuale
→ Necesită evaluare neurologică urgentă și testare specifică pentru boli prionice

✔ Diagnosticul clinic (bazat pe):

• Anamneză detaliată (istoric familial, expuneri)
• Examen neurologic complet
• Excluderea altor cauze de encefalopatie rapid progresivă

✔ Investigații utile:

• IRM cerebral – modificări caracteristice (semnal hiperintens în cortex, talamus, ganglioni bazali)
• EEG – activitate periodică trifazică (în unele forme)
• Testare lichid cefalorahidian (LCR) – detecție de proteine 14-3-3, tau, RT-QuIC
• Biopsie cerebrală (rar) – confirmare histopatologică în cazuri incerte
• Testare genetică – în caz de suspiciune de formă ereditară (gPRNP)

✔ Diagnostic diferențial (esențial):

• Boala Alzheimer cu debut precoce
• Encefalite autoimune
• Encefalopatii metabolice sau toxice
• Infecții virale ale SNC
• Tumori cerebrale cu evoluție rapidă
• Paraneoplazii

✔ De ce contează diagnosticul precoce:

• Permite planificarea îngrijirii paliative și consilierea familiei
• Evită intervenții medicale inutile și costisitoare
• Contribuie la siguranța personalului medical în caz de proceduri invazive

Tratament și prevenție

✔ Obiectivele tratamentului:

• Nu există tratament curativ – scopul este ameliorarea simptomelor și îngrijirea paliativă
• Susținerea calității vieții pacientului și a familiei
• Prevenirea transmiterii accidentale (în context medical)

✔ Tratament medicamentos / suportiv:

• Nu există tratament antiviral eficient pentru boli prionice
• Se pot administra:
• Antiepileptice – în caz de convulsii
• Anxiolitice / antipsihotice – pentru agitație sau halucinații
• Analgezice – în stadiile avansate, dacă apar dureri
• Nutriție asistată și îngrijire generală (mobilizare, igienă)

✔ Tratament non-medicamentos:

• Îngrijire multidisciplinară: neurolog, paliatist, psiholog
• Suport psihologic pentru pacient și familie
• Planificarea îngrijirii în funcție de evoluția bolii
• Consiliere genetică în formele ereditare

✔ Ce NU trebuie făcut:

• NU se inițiază tratamente experimentale fără dovezi solide
• NU se realizează proceduri invazive inutile
• NU se neglijează consilierea familiei privind natura bolii și evoluția

✔ Măsuri de prevenție:

• Precauții stricte în spitale – evitarea transmiterii iatrogene (chirurgie, neurochirurgie)
• Sterilizare riguroasă a instrumentarului chirurgical
• Evitarea utilizării grefelor de cornee sau dura mater de la donatori cu istoric neurologic neclar

✔ Rolul pacientului și familiei:

• Înțelegerea progresiei bolii și acceptarea îngrijirii paliative
• Participarea la consiliere genetică, dacă este indicată
• Comunicare continuă cu echipa medicală pentru adaptarea îngrijirii

✔ Mesaj cheie:

Encefalopatiile prionice sunt boli neurologice rare, grave, fără tratament curativ, dar care pot fi gestionate responsabil prin îngrijire paliativă și sprijin multidisciplinar.
➡ Programează un consult neurologic specializat la NeuroHope pentru evaluarea simptomelor suspecte (tulburări cognitive rapide, mioclonii, ataxie).