Considerații generale

✔ Ce sunt:

• Alte forme de leucemii acute includ variante rare sau atipice care nu se încadrează în mod clar în LLA sau LMA clasice
• Se caracterizează prin proliferarea rapidă a unor celule hematopoietice imature, dar cu imunofenotip mixt sau profiluri genetice distincte
• Evoluția este agresivă, necesitând diagnostic diferențial detaliat și tratamente personalizate

✔ Reține că:

• Diagnosticarea corectă necesită citometrie în flux, analize genetice și moleculare avansate
• Răspunsul la tratament și prognosticul sunt variabile, în funcție de tipul exact de leucemie
• Este esențială încadrarea în subgrupuri moderne OMS pentru a ghida tratamentul

✔ Clasificare (OMS 2022):

• Leucemie acută cu fenotip mixt (MPAL) – exprimă atât markeri mieloizi cât și limfoizi
• Leucemie acută nediferențiată (ALAL) – fără expresie clară a unei linii celulare
• Leucemii acute cu anomalii genetice recurente, dar fără caracteristici tipice LLA/LMA
• Alte entități rare:
• Leucemie eritroidă acută
• Leucemie megacarioblastică acută (mai frecventă la copii cu sindrom Down)
• Leucemii secundare post-chimioterapie sau radioterapie

✔ Epidemiologie:

• Reprezintă <5% din totalul leucemiilor acute
• Afectează atât copii cât și adulți
• Unele forme apar mai frecvent la pacienți cu boli genetice preexistente (ex: sindrom Down)

✔ Fiziopatologie – pe scurt:

• Anomalii genetice sau epigenetice → blocarea diferențierii celulelor hematopoietice
• Activare aberantă a unor căi de semnalizare → proliferare necontrolată
• Acumulare de celule blastice imature → infiltrare medulară și extramedulară

✔ Importanța medicală:

• Diagnosticarea greșită duce la tratament inadecvat și prognostic prost
• Necesită abordare multidisciplinară: hematolog, genetician, anatomopatolog
• Terapia țintită este în curs de dezvoltare pentru anumite subtipuri

Simptome și diagnostic

✔ Debutul clinic:

• Simptome asemănătoare cu alte leucemii acute, dar cu evoluție variabilă
• Oboseală accentuată, febră persistentă, sângerări nejustificate, infecții recurente
• Adenopatii, hepatosplenomegalie (posibilă în formele limfoide)
• Infiltrare extramedulară (ex: SNC, testiculară, piele) – mai frecventă în MPAL

✔ Examen obiectiv:

• Paloare, echimoze, sângerări mucoase
• Febră sau semne de infecție activă
• Adenopatii, splenomegalie – în funcție de fenotipul celular
• Manifestări neurologice – dacă este afectat sistemul nervos central

✔ Investigații de laborator:

• Hemogramă:
• Leucocitoză, leucopenie sau normalitate
• Anemie și trombocitopenie frecvente
• Frotiu de sânge periferic: prezența de blasti atipici
• Aspirat și biopsie medulară: diagnostic morfologic
• Citometrie în flux: identifică coexpresia markerilor mieloizi și limfoizi
• Citogenetică și biologie moleculară: detectează translocări sau mutații specifice
• Imagistică (CT/RMN) – dacă se suspectează afectare extramedulară

✔ Diagnostic diferențial:

• LLA sau LMA „clasice”
• Limfom malign cu prezentare leucemică
• Sindroame mielodisplazice evoluate
• Leucemie cronică în fază de transformare blastică
• Infecții virale cu afectare hematologică aparentă

Tratament și prevenție

✔ Strategii de tratament:

• Spitalizare într-un centru specializat de hematologie-oncologie
• Chimioterapie intensivă:
• Protocol personalizat, adesea combinat din scheme utilizate în LLA și LMA
• Faza de inducție a remisiunii urmată de consolidare
• Transplant de celule stem hematopoietice:
• Recomandat frecvent, mai ales în forme cu prognostic rezervat
• Terapie țintită sau imunoterapie:
• Poate fi utilizată în subtipurile cu anomalie genetică cunoscută
• Tratament suportiv:
• Transfuzii, antibiotice, antifungice, tratament pentru sindromul de liză tumorală

✔ Monitorizare:

• Evaluări regulate ale bolii reziduale minime (MRD)
• Biopsii medulare și analize moleculare secvențiale
• Monitorizare atentă pentru recădere sau complicații infecțioase și hematologice

✔ Prevenție:

• Nu există măsuri preventive directe pentru aceste forme rare
• Se recomandă evitarea expunerii la substanțe mutagene (benzen, radiații)
• În cazuri familiale – screening genetic și consiliere

✔ Reține:

• Aceste leucemii au evoluție imprevizibilă, iar tratamentul trebuie adaptat individual
• Prognosticul este adesea mai rezervat decât în formele clasice de LLA/LMA
• Abordarea multidisciplinară și accesul rapid la diagnostic avansat cresc șansele de succes terapeutic

➡ În prezența semnelor de boală hematologică severă, programează urgent un consult hematologic la NeuroHope. Diagnosticarea rapidă face diferența.